บทที่ 1: ภาษากายของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติ (The Body Language of Movement Disorders)
1. บทนำ: การถอดรหัสการเคลื่อนไหวของมนุษย์
การเคลื่อนไหวของมนุษย์ถูกควบคุมโดยระบบประสาทที่วิวัฒนาการมาอย่างสลับซับซ้อนและละเอียดอ่อน ซึ่งประกอบด้วยวงจรประสาทที่ทำงานประสานกันเพื่อให้ความคิดของมนุษย์สามารถแสดงออกเป็นการกระทำได้ ด้วยความซับซ้อนในระดับสูงนี้ ความผิดปกติที่ส่งผลต่อการควบคุมการเคลื่อนไหวจึงสามารถแสดงอาการออกมาได้หลากหลายรูปแบบ บทนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อวางรากฐานในการสังเกตและจำแนกภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติ ซึ่งเป็นทักษะที่สำคัญอย่างยิ่งสำหรับแพทย์ในการประเมินผู้ป่วย
ภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติ (Movement Disorders) คือ กลุ่มอาการทางประสาทวิทยาซึ่งมีการเคลื่อนไหวที่มากเกินไป (hyperkinesia) หรือมีการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่อยู่ภายใต้อำนาจจิตใจและกล้ามเนื้อที่ทำงานเองโดยอัตโนมัติที่น้อยเกินไป (hypokinesia) โดยอาการเหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกับภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง (weakness) หรือการเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity)
ในการประเมินทางคลินิก ขั้นตอนแรกที่สำคัญที่สุดคือการจำแนกประเภทของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติออกเป็นสองกลุ่มหลัก ได้แก่:
- ภาวะการเคลื่อนไหวน้อย (Hypokinetic Disorders): ภาวะที่ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวลดลงหรือน้อยกว่าปกติ
- ภาวะการเคลื่อนไหวเกิน (Hyperkinetic Disorders): ภาวะที่ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวมากเกินไปหรือไม่สามารถควบคุมได้
การจำแนกเบื้องต้นนี้เป็นจุดเริ่มต้นที่สำคัญในการวินิจฉัยและวางแผนการรักษาที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย
อุบัติการณ์โดยประมาณของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด
ตารางต่อไปนี้แสดงอุบัติการณ์โดยประมาณของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่พบบ่อยต่อประชากร 100,000 คน ซึ่งสะท้อนให้เห็นถึงความชุกของภาวะต่างๆ ในเวชปฏิบัติ
| ภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติ (Movement Disorder) | อุบัติการณ์ (Prevalence) ต่อ 100,000 คน |
| กลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุข (Restless legs syndrome) | 9,800 |
| อาการสั่นชนิดไม่ทราบสาเหตุ (Essential tremor) | 415 |
| โรคพาร์กินสัน (Parkinson’s disease) | 187 |
| กลุ่มอาการทูเร็ตต์ (Tourette syndrome) | 29–1,052 |
| ดิสโทเนียชนิดปฐมภูมิ (Primary torsion dystonia) | 33 |
| อาการกล้ามเนื้อใบหน้ากระตุกครึ่งซีก (Hemifacial spasm) | 7.4–14.5 |
| อาการตากะพริบถี่ (Blepharospasm) | 13.3 |
| ภาวะเดินเซจากพันธุกรรม (Hereditary ataxia) | 6 |
| โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) | 2–12 |
| โรควิลสัน (Wilson’s disease) | 3 |
| โรคพาร์กินสันเทียมชนิดพีเอสพี (Progressive supranuclear palsy) | 2–6.4 |
| โรคระบบประสาทเสื่อมหลายระบบ (Multiple systems atrophy) | 4.4 |
ที่มา: ดัดแปลงจาก Schrag A. Epidemiology of movement disorders. In: Jankovic J, Tolosa E, eds. Parkinson’s Disease and Movement Disorders. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2002:73–89.
เพื่อทำความเข้าใจภาวะเหล่านี้อย่างลึกซึ้ง เราจะเริ่มต้นด้วยการสำรวจโลกของการเคลื่อนไหวที่ลดลงในกลุ่มภาวะการเคลื่อนไหวน้อย
2. ภาวะการเคลื่อนไหวน้อย (Hypokinetic Disorders): โลกของการเคลื่อนไหวที่ลดลง
การตระหนักรู้ถึงภาวะการเคลื่อนไหวน้อยมีความสำคัญอย่างยิ่งในทางคลินิก เนื่องจากภาวะเหล่านี้มักมีลักษณะเด่นคือ “อาการแสดงที่น้อย” (paucity of symptoms) ซึ่งจำเป็นต้องอาศัยทักษะการสังเกตอย่างเฉียบแหลม แพทย์ควรเริ่มสังเกตผู้ป่วยตั้งแต่ขณะที่เดินเข้ามาในห้องตรวจ จนกระทั่งนั่งลงบนเก้าอี้หรือเตียงตรวจ ก่อนที่จะเริ่มการตรวจร่างกายอย่างเป็นทางการเสียอีก เนื่องจากการกระตุ้นด้วยคำพูดอาจทำให้การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยเร็วหรือช้ากว่าปกติได้
2.1 นิยามศัพท์สำคัญ: Akinesia, Bradykinesia, และ Hypokinesia
เพื่อให้เข้าใจภาวะการเคลื่อนไหวน้อยอย่างชัดเจน การทำความเข้าใจคำศัพท์พื้นฐานจึงเป็นสิ่งจำเป็น:
- Akinesia: หมายถึง “ไม่มีการเคลื่อนไหว” (absence of movement)
- Bradykinesia: หมายถึง “การเคลื่อนไหวช้า” (slowness of movement)
- Hypokinesia: หมายถึง “การเคลื่อนไหวลดลง” หรือมีแอมพลิจูดของการเคลื่อนไหวลดลง (decreased amplitude of movement)
ในทางปฏิบัติทางคลินิก คำศัพท์ทั้งสามนี้มักถูกจัดกลุ่มไว้ด้วยกันและเรียกรวมว่า Bradykinesia เพื่อความสะดวกในการสื่อสารและการวินิจฉัย
2.2 กลุ่มอาการพาร์กินโซนิซึม (Parkinsonism): สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด
กลุ่มอาการพาร์กินโซนิซึมเป็นสาเหตุของภาวะการเคลื่อนไหวน้อยที่พบได้บ่อยและเป็นที่รู้จักมากที่สุด โดยคิดเป็นประมาณครึ่งหนึ่งของภาวะการเคลื่อนไหวน้อยทั้งหมด กลุ่มอาการนี้มีลักษณะทางคลินิกที่สำคัญ 4 ประการ ได้แก่:
- อาการสั่นขณะพัก (Resting tremor): อาการสั่นที่เกิดขึ้นเมื่ออวัยวะส่วนนั้นอยู่นิ่ง ไม่ได้ใช้งาน
- การเคลื่อนไหวช้า (Bradykinesia): การเคลื่อนไหวที่ช้าลง เริ่มต้นการเคลื่อนไหวได้ลำบาก
- อาการแข็งเกร็ง (Rigidity): อาการตึงหรือเกร็งของกล้ามเนื้อ
- การทรงตัวที่ผิดปกติ (Gait/Postural instability): การเดินและการทรงตัวที่ไม่มั่นคง
สำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการพาร์กินโซนิซึม ผู้ป่วยจำเป็นต้องมีอาการอย่างน้อยสองในสี่อย่างนี้ โดยหนึ่งในนั้นต้องเป็น อาการสั่นขณะพัก หรือ การเคลื่อนไหวช้า
กลุ่มอาการพาร์กินโซนิซึมสามารถจำแนกตามสาเหตุออกเป็น 4 กลุ่มหลัก ได้แก่:
- Primary (ปฐมภูมิ): เช่น โรคพาร์กินสันที่ไม่ทราบสาเหตุ (Idiopathic Parkinson’s disease) ซึ่งเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุด
- Secondary (ทุติยภูมิ): เกิดจากสาเหตุภายนอก เช่น ยา สารพิษ หรือโรคหลอดเลือดสมอง
- Parkinson-plus (พาร์กินสันเทียม): กลุ่มโรคความเสื่อมของระบบประสาทที่มีอาการพาร์กินโซนิซึมร่วมกับอาการทางระบบประสาทอื่นๆ
- Heredodegenerative disorders (โรคความเสื่อมทางพันธุกรรม): โรคทางพันธุกรรมที่อาจมีอาการพาร์กินโซนิซึมเป็นส่วนหนึ่งของโรค
2.3 ภาวะเคลื่อนไหวน้อยที่ไม่ใช่พาร์กินโซนิซึม
นอกเหนือจากกลุ่มอาการพาร์กินโซนิซึม ยังมีภาวะอื่นๆ ที่ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวน้อยได้ ซึ่งจำเป็นต้องอาศัยลักษณะเด่นทางคลินิกเพื่อการวินิจฉัยแยกโรค ดังนี้:
- Drop Attacks (การล้มลงอย่างกะทันหัน): เกิดจากการที่กล้ามเนื้อที่ใช้ในการทรงตัวอ่อนแรงลงอย่างฉับพลัน หรือเกิดการหดตัวผิดปกติของกล้ามเนื้อขา ทำให้ผู้ป่วยล้มลงอย่างกะทันหัน โดยอาจมีหรือไม่มีการสูญเสียการรับรู้สติก็ได้
- Cataplexy (ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงเฉียบพลัน): ภาวะที่กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงอย่างรวดเร็วโดยไม่มีการสูญเสียการรับรู้สติ มักถูกกระตุ้นโดยอารมณ์ที่รุนแรง เช่น การหัวเราะ เป็นหนึ่งในสี่อาการหลักของโรคลมหลับ (Narcolepsy)
- Catatonia (ภาวะแข็งเกร็ง): กลุ่มอาการที่ผู้ป่วยอยู่ในท่าเดิมเป็นเวลานาน (catalepsy) มีลักษณะต้านการขยับ (waxy flexibility) และไม่พูด (mutism) มักพบในโรคจิตเภท แต่ก็สามารถพบได้ในภาวะซึมเศร้ารุนแรงหรือโรคทางสมองอื่นๆ
- Hypothyroid Slowness (การเคลื่อนไหวช้าจากภาวะไทรอยด์ต่ำ): สามารถทำให้เข้าใจผิดว่าเป็นพาร์กินโซนิซึมได้ แต่จะมีลักษณะอื่นร่วมด้วย เช่น อัตราการเผาผลาญต่ำ อุณหภูมิร่างกายเย็น ชีพจรช้า และภาวะบวมฉุ (myxedema) โดยไม่มีอาการแข็งเกร็งหรืออาการสั่นขณะพักที่ชัดเจน
ถึงแม้อาการแข็งเกร็ง (Rigidity) จะเป็นหนึ่งในอาการสำคัญของกลุ่มอาการพาร์กินโซนิซึม แต่ก็ควรประเมินในฐานะอาการแสดงเดี่ยวๆ ด้วยเช่นกัน อาการแข็งเกร็งคือภาวะที่ความตึงตัวของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น ซึ่งจะสังเกตได้ชัดเจนเมื่อมีการเคลื่อนไหวแบบช้าๆ และไม่ขึ้นอยู่กับความเร็วของการเคลื่อนไหว (not velocity-dependent) ซึ่งแตกต่างจากอาการเกร็ง (spasticity) โดยทั่วไปแล้ว อาการแข็งเกร็งมักพบร่วมกับพาร์กินโซนิซึมเสมอ แต่ในบางกรณีที่พบได้น้อย อาจเกิดขึ้นโดยไม่มีอาการพาร์กินโซนิซึมอื่นๆ ร่วมด้วย
หลังจากทำความเข้าใจโลกของการเคลื่อนไหวที่ “น้อยเกินไป” แล้ว ต่อไปเราจะสำรวจสเปกตรัมที่ตรงกันข้าม นั่นคือภาวะที่ร่างกายมีการเคลื่อนไหวที่ “มากเกินไป”
3. ภาวะการเคลื่อนไหวเกิน (Hyperkinetic Disorders): สเปกตรัมของการเคลื่อนไหวที่มากเกิน
ภาวะการเคลื่อนไหวเกินเป็นกลุ่มอาการที่มีความหลากหลายสูง การวินิจฉัยจึงจำเป็นต้องอาศัยการประเมินลักษณะต่างๆ ของการเคลื่อนไหวอย่างเป็นระบบ เช่น จังหวะ (rhythmicity) ความเร็ว (speed) ระยะเวลา (duration) และรูปแบบ (pattern) เพื่อแยกแยะความแตกต่างของแต่ละภาวะ ซึ่งเป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัยที่แม่นยำ
3.1 กรอบการประเมินภาวะเคลื่อนไหวเกิน
ในการประเมินภาวะเคลื่อนไหวเกิน ควรพิจารณาคุณลักษณะสำคัญดังต่อไปนี้:
- การถูกกระตุ้น (Inducement): การเคลื่อนไหวเกิดขึ้นเอง หรือถูกกระตุ้นโดยสิ่งเร้า (stimuli) การกระทำ (action) หรือการออกกำลังกาย (exercise)
- ความซับซ้อน (Complexity): การเคลื่อนไหวเป็นแบบง่าย (simple) หรือแบบซับซ้อน (complex)
- ความสามารถในการยับยั้ง (Suppressibility): การเคลื่อนไหวสามารถถูกยับยั้งได้โดยความตั้งใจ หรือโดยการใช้ “กลวิธีทางประสาทสัมผัส” (sensory tricks) หรือไม่
3.2 การจำแนกตามลักษณะปรากฏ (Phenomenological Classification)
ภาวะการเคลื่อนไหวเกินสามารถจำแนกตามลักษณะที่ปรากฏทางคลินิกได้ดังนี้:
- Chorea (โคเรีย), Athetosis (อะธีโตซิส), และ Ballism (บอลลิซึม)
- ทั้งสามภาวะนี้ถือเป็นกลุ่มอาการที่ต่อเนื่องกัน
- Chorea: การเคลื่อนไหวที่ไม่สม่ำเสมอ รวดเร็ว ไร้จุดหมาย และต่อเนื่อง คล้ายการร่ายรำ ไหลจากส่วนหนึ่งของร่างกายไปยังอีกส่วนหนึ่ง ผู้ป่วยมักสามารถกลบเกลื่อนการเคลื่อนไหวบางส่วนได้โดยนำไปรวมกับการเคลื่อนไหวที่ดูคล้ายมีเป้าหมาย (เรียกว่า parakinesia)
- Athetosis: การเคลื่อนไหวที่ช้า บิดไปมา และต่อเนื่อง มักเกิดบริเวณส่วนปลายของแขนขา
- Ballism: การเคลื่อนไหวที่รุนแรง มีแอมพลิจูดขนาดใหญ่คล้ายการเหวี่ยงหรือขว้างแขนขา มักเกิดที่ส่วนต้นของแขนขา
- Dystonia (ดิสโทเนีย)
- การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ต่อเนื่อง เป็นรูปแบบซ้ำๆ และมักเกิดจากการหดตัวพร้อมกันของกล้ามเนื้อที่ทำงานตรงข้ามกัน (agonist และ antagonist) ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวแบบบิดหรือท่าทางที่ผิดปกติ
- ลักษณะเด่นที่สำคัญ ได้แก่:
- Action dystonia: อาการจะปรากฏชัดเจนขึ้นเมื่อมีการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ ดิสโทเนียชนิดปฐมภูมิมักเริ่มต้นในลักษณะนี้
- Overflow dystonia: การเคลื่อนไหวลามไปยังกล้ามเนื้อกลุ่มอื่นที่ไม่ได้เกี่ยวข้องโดยตรง
- Sensory trick (geste antagoniste): อาการลดลงเมื่อใช้การสัมผัสเบาๆ บริเวณที่เป็นหรือใกล้เคียง
- ข้อสังเกตทางคลินิก: ดิสโทเนียชนิดทุติยภูมิอาจเริ่มต้นด้วยท่าทางที่คงค้างอยู่ (tonic dystonia) ตั้งแต่แรก
- Myoclonus (ไมโอโคลนัส)
- การกระตุกสั้นๆ อย่างรวดเร็ว คล้ายไฟฟ้าช็อต
- Positive myoclonus: เกิดจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ
- Negative myoclonus: เกิดจากการคลายตัวของกล้ามเนื้อชั่วขณะ เช่น Asterixis (อาการมือตกหรือสั่นกระพือ)
- Tics (ติกส์)
- การเคลื่อนไหว (motor tics) หรือการส่งเสียง (phonic tics) ที่มีรูปแบบซ้ำๆ และผิดปกติ
- ลักษณะสำคัญคือ สามารถยับยั้งได้ชั่วคราว มีความรู้สึกอยากทำนำมาก่อน (premonitory urge) และเมื่อได้ทำแล้วจะรู้สึกผ่อนคลาย
- Tremors (อาการสั่น)
- การเคลื่อนไหวที่เป็นจังหวะ สั่นไปมาอย่างสม่ำเสมอ
- จำแนกประเภทหลักออกเป็น Resting tremor (อาการสั่นขณะพัก) และ Action tremor (อาการสั่นขณะเคลื่อนไหว)
- Action tremor สามารถจำแนกย่อยได้อีกหลายชนิด ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัย:
- Postural tremor: เกิดขึ้นขณะคงท่าต้านแรงโน้มถ่วง เช่น ยื่นแขนไปข้างหน้า
- Kinetic tremor: เกิดขึ้นระหว่างการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ อาจเกิดตอนเริ่ม (initial), ระหว่างทาง (dynamic), หรือเมื่อเข้าใกล้เป้าหมาย (terminal/intention)
- Task-specific tremor: เกิดขึ้นเฉพาะขณะทำกิจกรรมบางอย่าง เช่น อาการสั่นขณะเขียนหนังสือ
- Position-specific tremor: เกิดขึ้นเฉพาะเมื่ออยู่ในท่าทางบางท่า
- Isometric tremor: เกิดขึ้นขณะเกร็งกล้ามเนื้อโดยไม่มีการขยับข้อต่อ
- Restless Legs Syndrome (RLS) (กลุ่มอาการขาอยู่ไม่สุข)
- ความรู้สึกไม่สบายขาคล้ายมีอะไรไต่ ที่เกิดขึ้นขณะพัก โดยเฉพาะช่วงเย็นหรือกลางคืน และอาการจะดีขึ้นเมื่อมีการเคลื่อนไหว
3.3 การจำแนกตามคุณลักษณะเพิ่มเติม
เพื่อช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค ภาวะการเคลื่อนไหวเกินยังสามารถจำแนกตามคุณลักษณะอื่นๆ ได้อีก ซึ่งแต่ละการจำแนกมีประโยชน์ทางคลินิกที่แตกต่างกัน:
- จำแนกตามระยะเวลาและการเกิดซ้ำ: ช่วยในการแยกกลุ่มโรคที่มีลักษณะการเกิดเป็นพักๆ ออกจากกลุ่มที่มีอาการต่อเนื่อง
- Paroxysmal (เกิดขึ้นเป็นพักๆ): เริ่มและสิ้นสุดอย่างกะทันหัน เช่น Tics, Paroxysmal dyskinesia
- Continual (เกิดขึ้นซ้ำๆ): เกิดขึ้นเป็นตอนๆ ซ้ำไปซ้ำมา เช่น Ballism, Chorea, Dystonic movements
- Continuous (เกิดขึ้นต่อเนื่อง): เกิดขึ้นตลอดเวลาไม่หยุดพักและไม่มีรูปแบบซ้ำที่ชัดเจน เช่น Athetosis, Tremors, Moving toes/fingers
- จำแนกตามความเร็วของการเคลื่อนไหว: เป็นขั้นตอนสำคัญในการจำกัดขอบเขตการวินิจฉัยแยกโรคให้แคบลง
- เร็วที่สุด: Minipolymyoclonus, Myoclonus, Hyperekplexia
- ปานกลาง: Chorea, Ballism, Jumpy stumps
- ช้าที่สุด: Moving toes/fingers, Myorhythmia, Akathitic movements
- จำแนกตามความรุนแรง (แอมพลิจูด) ของการเคลื่อนไหว: ช่วยประเมินลักษณะเด่นของภาวะต่างๆ เช่น การเคลื่อนไหวรุนแรงของ Ballism
- ใหญ่: Ballism
- ปานกลาง: Chorea และภาวะอื่นๆ ส่วนใหญ่
- เล็ก: Minipolymyoclonus
- หมายเหตุ: Tremors สามารถมีแอมพลิจูดได้ทั้งใหญ่ กลาง และเล็ก
- จำแนกตามความสัมพันธ์กับการนอนหลับ: เป็นข้อบ่งชี้ที่สำคัญเนื่องจากการเคลื่อนไหวผิดปกติส่วนใหญ่จะลดลงหรือหายไปขณะหลับ
- เกิดขึ้นเฉพาะตอนหลับ: Hypnogenic dyskinesias, Periodic movements in sleep, REM sleep behavior disorder
- ยังคงอยู่ตอนหลับ: Secondary palatal myoclonus, Ocular myoclonus, Spinal myoclonus
- ลดลงตอนหลับ: ภาวะอื่นๆ ส่วนใหญ่
- จำแนกตามความสัมพันธ์กับกิจกรรม: การสังเกตว่าการเคลื่อนไหวเกิดขึ้นตอนพักหรือขณะทำกิจกรรมเป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค
- เกิดเฉพาะตอนพัก: Akathitic movements, Restless legs, Orthostatic tremor
- เกิดเฉพาะตอนเคลื่อนไหว: Ataxia, Action dystonia, Action myoclonus, Task-specific tremor
- เกิดขึ้นทั้งตอนพักและเคลื่อนไหว: Athetosis, Chorea, Dystonia, Tics
ความซับซ้อนของภาวะการเคลื่อนไหวเกินนี้ทำให้การสังเกตอย่างละเอียดเป็นสิ่งจำเป็น ยิ่งไปกว่านั้น ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติหลายชนิดซ้อนทับกัน ซึ่งเป็นข้อบ่งชี้ทางคลินิกที่สำคัญ
4. กลุ่มอาการซ้อนทับและข้อบ่งชี้ทางคลินิก (Overlapping Syndromes and Clinical Clues)
ในทางปฏิบัติ ภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติมักไม่ได้แสดงออกในรูปแบบที่ชัดเจนเพียงอย่างเดียว การที่ผู้ป่วยมีอาการหลายอย่างผสมผสานกัน หรือมีอาการแสดงร่วมที่เฉพาะเจาะจง เป็นเบาะแสที่สำคัญอย่างยิ่งต่อการวินิจฉัยแยกโรคที่ถูกต้อง
4.1 โรคที่แสดงลักษณะของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติมากกว่าหนึ่งชนิด
โรคบางชนิดมีลักษณะทางคลินิกที่หลากหลาย ซึ่งครอบคลุมภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติหลายรูปแบบ การตระหนักถึงการปรากฏร่วมกันของอาการเหล่านี้สามารถช่วยจำกัดขอบเขตการวินิจฉัยให้แคบลงได้
| โรค (Disease) | ลักษณะปรากฏของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติ (Phenomenology) |
| Psychogenic movement disorders | Myoclonus, dystonia, chorea, tremor |
| Tardive syndromes | Dystonia (โดยเฉพาะคอแอ่นไปด้านหลัง), chorea (โดยเฉพาะบริเวณปาก-ลิ้น-แก้ม), akathisia, myoclonus, tics |
| Neuroacanthocytosis | Chorea (มีลักษณะเฉพาะคือการดันอาหารออกจากปากขณะเคี้ยว), dystonia, akathisia, tics |
| Wilson’s disease | Tremor (บางครั้งมีลักษณะเฉพาะที่เรียกว่า “wing beating”), parkinsonism, dystonia, และบางครั้ง chorea |
| Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) | Cerebellar ataxia, choreoathetosis, dystonia, rest and postural tremor, parkinsonism |
| Huntington’s disease | Chorea, dystonia, motor impersistence, dysarthria, parkinsonism (ในผู้ป่วยเด็ก), บางครั้ง myoclonus, tics |
| X-linked dystonia parkinsonism | Dystonia (มักพบในระยะแรกของโรค), parkinsonism (เด่นชัดขึ้นในระยะหลังของโรค) |
| Spinocerebellar ataxia (SCA) types 1, 2, 3, 17 | Ataxia, parkinsonism, dystonia (SCA type 3), chorea (SCA types 1, 2, 3) |
| Rapid-onset dystonia parkinsonism | Dystonia, parkinsonism |
| Myoclonus–dystonia syndrome | Myoclonus, dystonia (ตอบสนองต่อแอลกอฮอล์) |
4.2 Dyskinesia กับลักษณะที่พบร่วมที่เป็นลักษณะเฉพาะ
การสังเกตลักษณะอาการที่พบร่วมกับภาวะ Dyskinesia (การเคลื่อนไหวผิดปกติ) สามารถให้ข้อบ่งชี้ที่สำคัญเกี่ยวกับสาเหตุของโรคได้
| ลักษณะที่พบร่วม (Associated Findings) | สาเหตุที่เป็นไปได้ (Etiology) |
| การส่งเสียง (Vocalizations) | Huntington’s disease, Neuroacanthocytosis, Cranial dystonia |
| การทำร้ายตัวเอง (Self-mutilation) | Lesch-Nyhan syndrome, Neuroacanthocytosis, Tourette syndrome, Psychogenic movement disorders |
| การเคลื่อนไหวที่ซับซ้อน (Complex movements) | Stereotypies, Tics, Psychogenic movement disorders |
| ส่วนประกอบทางความรู้สึก (Sensory component) | Akathisia, Painful legs/moving toes syndrome, Restless legs syndrome |
| การเคลื่อนไหวของดวงตา (Ocular movements) | Oculogyric crises, Opsoclonus, Ocular myoclonus, Ocular myorhythmia, Ocular dysmetria, Nystagmus |
| อาการชัก (Epilepsy) | Myoclonus epilepsy with ragged red fibers, Kearns-Sayre syndrome, Infantile myoclonus epilepsy, Infantile convulsions and choreoathetosis syndrome, Anti-NMDA receptor encephalitis, Leigh disease, Dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA), Huntington’s disease–like 2 and 3, Neuroacanthocytosis, Encephalopathy |
| โรคเส้นประสาท (Neuropathy) | Fragile X–associated tremor/ataxia syndrome, Neuroacanthocytosis, Riley-Day syndrome, Machado-Joseph disease (SCA 3) |
| อาการทางระบบทางเดินอาหาร (Gastrointestinal symptoms) | Sandifer syndrome, Celiac disease, Gluten hypersensitivity |
| ภาวะสมองเสื่อม (Dementia) | Huntington’s disease, Lafora disease, Creutzfeldt-Jakob disease, Hashimoto encephalitis |
โดยสรุป การสังเกตอย่างพิถีพิถันและการจำแนกประเภทของการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติอย่างแม่นยำ ถือเป็นรากฐานที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัยภาวะเหล่านี้ ความเข้าใจใน “ภาษากาย” ของผู้ป่วยจะนำไปสู่การวางแผนการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมและการจัดการที่เหมาะสม ซึ่งจะกล่าวถึงในรายละเอียดในบทต่อๆ ไป
